Στο ζήτημα αν η ομοφυλοφιλία είναι κάτι που μαθαίνεται ή είναι έμφυτη τάση διάφορες μελέτες προτείνουν μια πιθανή γενετική βάση για την ομοφυλοφιλική συμπεριφορά. Είναι πολύ δύσκολο, εντούτοις, να καθιερωθεί αποφασιστικά η γενετική προέλευση για οποιαδήποτε ανθρώπινη συμπεριφορά, και η μελέτη της ομοφυλοφιλίας παρουσιάζει μερικά μοναδικά προβλήματα (McGuire, 1995).
Οι μελέτες για την ομοφυλοφιλία παρουσιάζουν δυσκολία στην κατάταξη των ατόμων ως έχοντα τα γνωρίσματα που χαρακτηρίζουν τους ομοφυλόφιλους. Οι ερευνητές θα πρέπει να αποφασίσουν εάν θα στηριχθούν στη συχνότητα της ομοφυλοφιλικής συμπεριφοράς, στην ηλικία στην οποία άρχισε ή στην παρουσία των ομοφυλοφιλικών φαντασιώσεων. Το πρόβλημα γίνεται δυσκολότερο επειδή πολλοί άνθρωποι είναι απρόθυμοι να αναγνωρίσουν το σεξουαλικό προσανατολισμό τους (Billings & Beckwith, 1993).
Η έρευνα στη βιολογική βάση της ομοφυλοφιλίας έχει εστιάσει σε τέσσερις περιοχές:
  • δομικές μετρήσεις του εγκεφάλου
  • των γενετικών δεδομένων
  • των οικογενειακών τάσεων και
  • των ανατομικών ομοιοτήτων.
Σε μια μελέτη εγκεφάλου, οι LeVay και Hamer το 1994 ανέφεραν ότι ένα τμήμα μέσα στον ανθρώπινο εγκέφαλο αποτελεί βιολογικό δεδομένο για την αρσενική ομοφυλοφιλία. Εξέτασαν τμήμα του υποθαλάμου του εγκεφάλου σε δείγματα αυτοψίας από 19 ομοφυλόφιλους και 16 ετεροφυλόφιλους άνδρες και 6 γυναίκες άγνωστου σεξουαλικού προσανατολισμού. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η περιοχή που μελετήθηκε ήταν δύο φορές μεγαλύτερη στους ετεροφυλόφιλους άνδρες απ' ότι στις γυναίκες, ενώ ήταν δύο ή τρεις φορές μεγαλύτερη στους ετεροφυλόφιλους άνδρες από την αντίστοιχη στους ομοφυλόφιλους.
Βέβαια, υποστηρίχθηκε επίσης ότι τα δείγματα ίσως ήταν προβληματικά επειδή όλα τα άτομα πέθαναν από AIDS και οι διαφορές στον εγκέφαλο μπορεί να προήλθαν από ορμονικές ανωμαλίες που συνδέονται με το AIDS, αφού μερικά απο τα συμπτώματα του AIDS είναι οι νευρολογικές αλλοιώσεις. Επιπλέον, οι μελέτες είναι δύσκολο να γίνουν και πολύ δύσκολο να επαναληφθούν.
Άλλα ερευνητικά συμπεράσματα προτείνουν ότι μια περιοχή του χρωμοσώματος Χ μπορεί να διαδραματίσει κάποιο ρόλο στον καθορισμό του αρσενικού σεξουαλικού προσανατολισμού (Hamer, Hu, Magnuson, HU & Pattatucci, 1993, Hu, Pattatucci & Hamer 1995, LeVay & Hamer, 1994). Οι ερευνητές ανέφεραν ότι 33 από τα 40 ζεύγη ομοφυλόφιλων αδελφών είχαν τους ίδιους q28 δείκτες στα χρωμοσώματα Χ. Η κριτική που ασκήθηκε στην μελέτη αυτή (Byne 1994) ανέφερε πως καλύφθηκε ένα μικρό μόνο δείγμα ομοφυλόφιλων ανδρών, χωρίς να γίνουν εξετάσεις στα ετεροφυλόφιλα αδέλφια τους.
Ο Cherny, εντούτοις, παρουσίασε μια μελέτη, που όχι μόνο επιβεβαίωσε τα πορίσματα σε ένα νέο δείγμα 33 ζευγαριών ομοφυλοφίλων, αλλά επιπλέον διαπίστωσε ότι ο δείκτης Xq28 δεν υπήρχε στους ετεροφυλόφιλους αδελφούς τους (Holden, 1995). Έτσι, δημιουργήθηκε η υπόθεση ότι η μητρική επιρροή ήταν σημαντική στην ομοφυλοφιλία ως πιθανός γενετικός φορέας κάποιου γονιδίου που σχετίζεται με την ομοφυλοφιλία.
Οι μελέτες που έγιναν σε διδύμους και τις οικογένειές τους είναι βασισμένες στην αρχή ότι τα γενετικά γνωρίσματα συνοδεύουν την οικογένεια. Οι Bailey και Bell (1993) εξέτασαν μια μεγάλη ομάδα αρρένων ομοφυλόφιλων και ετεροφυλόφιλων, συμπεριλαμβανομένων και ομοζυγωτικών και ετεροζυγωτικών διδύμων, μη δίδυμων αμφιθαλών και υιοθετημένων αμφιθαλών αδελφών. Τα αποτελέσματά έδειξαν ότι 52% των ομοζυγωτών δίδυμων ήταν και οι δύο ομοφυλόφιλοι, έναντι 24% των διδύμων ετεροζυγωτών. Δεδομένου ότι οι ομοζυγώτες δίδυμοι μοιράζονται 100% των γονιδίων και οι ετεροζυγώτες δίδυμοι το 50% περίπου, τα αποτελέσματα αυτά πρότειναν μια βιολογική βάση για την ομοφυλοφιλία.
Επιπλέον, βρέθηκε ότι στους μη δίδυμους αδελφούς (που μοιράζονται επίσης το 50% περίπου των γονιδίων τους), μόνο το 9% ήταν και οι δύο ομοφυλόφιλοι. Επιπλέον, τα υιοθετημένα αδέλφια που δεν μοιράζονται οποιαδήποτε γονίδια, σε ποσοστό 11% ήταν και τα δύο ομοφυλόφιλοι. Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα αποτελέσματά αυτά δείχνουν πως η ομοφυλοφιλία αφορά ένα μεγαλύτερο ποσοστό ανθρώπων από το 1-5% που αναφέρουν συνήθως οι στατιστικές, ενώ θεωρούν ότι κάτι στο περιβάλλον διαδραματίζει ενεργό ρόλο στη σεξουαλική προτίμηση.
Έτσι, το σύνολό των αποτελεσμάτων δείχνουν ότι ενώ η γενετική είναι πιθανό να διαδραματίσει τον ρόλο της στην ομοφυλοφιλία, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες συμβάλλουν επίσης στο σεξουαλικό προσανατολισμό (Byne 1994, Haynes, 1995).
Σε άλλες μελέτες, ορισμένα ανατομικά και φυσιολογικά γνωρίσματα συνδέθηκαν με την ομοφυλοφιλία. Για παράδειγμα, σε σχέση με την τάση χρήσης ενός μόνο χεριού, διαπιστώθηκε ότι πολύ λιγότεροι ομοφυλόφιλοι ήταν δεξιόχειρες (Holtzen 1994). Επίσης, οι McCormick και Witelson (1994) επίσης ανέφεραν ότι τα ομοφυλόφιλα άτομα, ανεξαρτήτου φύλου, ήταν συχνότερα αριστερόχειρες. Κάποτε διατυπώθηκε η σύγκριση αυτού του γεγονότος με το ότι οι αριστερόχειρες είναι άτομα αυξημένης ευφυίας αλλά οι επιστήμονες δεν μπόρεσαν να βρουν τον λόγο της σύνδεσης Ομοφυλοφιλία <=> Αριστερόχειρας <=> Αυξημένη ευφυΐα (τουλάχιστον μέχρι σήμερα).